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【小帕讲故事】多动的亨廷顿舞蹈病

发布时间:2022-08-15 浏览次数:
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多动的亨廷顿舞蹈病

  小帕以动作缓慢,运动减少著称。小帕有个亲戚,却以动作增多为特点,它就是多动的亨廷顿舞蹈病(Huntington's disease,HD)。

  小帕——帕金森病,名字来源于最早报道此类疾病的英国医生James Parkinson。同理,亨廷顿病,也是以最早描述此类疾病的美国医生George Huntington来命名的。

  亨廷顿病又称大舞蹈病或亨廷顿舞蹈症(Huntington's chorea),是一种常染色体显性遗传性神经退行性疾病,一般中年发病,外显率100%,受累个体后代50%发病。主要病因是患者第四号染色体上的Huntington基因发生变异,产生了变异的蛋白质,该蛋白质在细胞内逐渐聚集在一起,形成大的分子团,在脑中积聚,影响神经细胞的功能。

亨廷顿舞蹈病的病理基础

  亨廷顿舞蹈病、帕金森病,一个多动,一个少动,源于它们不同的病理机制。

  小帕的病理基础是多巴胺能神经元变性缺失,纹状体内兴奋性多巴胺神经递质减少,所以动作减少。

  亨廷顿舞蹈病则是纹状体内多巴胺受体密度减少,多巴胺含量相对增多,而抑制性神经递质乙酰胆碱和γ-氨基丁酸减少,所以出现舞蹈样动作增多。

亨廷顿舞蹈病的“三联征”

  亨廷顿舞蹈病,顾名思义,表现为舞蹈样动作,但不仅仅是动作增多,随着病情进展逐渐丧失说话、行动、思考和吞咽的能力。舞蹈样不自主动作、精神障碍和进行性痴呆,称为亨廷顿舞蹈病的“三联征”。

  运动障碍

  舞蹈样不自主运动是本病最突出特征,而且进行性发展。主要表现为四肢、面、躯干的突然、快速地跳动或抽动,比如不能控制的扮鬼脸、点头和手指屈伸运动。这些运动预先不知道,无法控制,也可以表现为不能控制的、非刻板式的缓慢运动。

  病情发展,不随意运动进行性加重,出现典型的抬眉毛和头屈曲,患者行走时出现不稳,腾越步态,加上不断变换手的姿势,全身动作像舞蹈。

  在疾病后期患者发展至不能站立和行走,随意运动受损越发明显,动作笨拙、迟缓、僵直,不能维持复杂的随意运动,出现吞咽困难、讲话吞吞吐吐和构音障碍。在疾病的晚期可出现四肢不能活动的木僵状态。

  认知障碍

  进行性痴呆是亨廷顿病患者另一个特征。开始表现为日常生活和工作中的记忆和计算能力、视空间功能下降,及对事务缺乏判断力。口语流利性损害是亨廷顿病最早的认知功能障碍之一,包括口语不流利,轻度找词困难和构音障碍。舞蹈样运动障碍常可累及舌和唇,使口语呈现一种暴发性质。

  由于患者仍保留词的识别记忆及对手的识别和对物的命名能力,亨廷顿病患者能继续与人交流。

  精神障碍

  焦虑、紧张、兴奋易怒、淡漠、或不整洁以及兴趣减退,都可能是亨廷顿舞蹈病的精神症状,而且多出现在运动障碍发生之前。

  抑郁症状的发生率也很高,对患者的重度抑郁症状如能早期发现并及时治疗,可预防自杀。有5%-10%的患者出现反社会行为、精神分裂症、偏执狂和幻觉。

亨廷顿舞蹈病的检查

  遗传学检测:是确诊重要手段,阳性率高。

  脑电图:可有弥漫性异常,无特异性。

  影像学检查:头部CT或MRI对于诊断亨廷顿病具有重要的临床价值,典型的影像学特点是双侧尾状核萎缩,导致侧脑室额角外侧面向外膨起,形成“蝴蝶征”。PET检查显示尾状核葡萄糖代谢明显下降。

亨廷顿舞蹈病的治疗

  亨廷顿病患者脑内γ-氨基丁酸(GABA)减少,胆碱能活动受抑制,而多巴胺活动过度,可选用对抗多巴胺能药物或多巴胺受体抑制剂。

  1.对抗多巴胺能药物或多巴胺受体抑制剂:氟哌啶醇、氯丙嗪、奋乃静、硫必利(泰必利)等是主要治疗药物,有阻滞多巴胺受体、抗多巴胺能的作用。

  2.提高胆碱的含量:毒扁豆碱抑制中枢胆碱酯酶的活性,阻止胆碱的降解,可改善舞蹈样运动。

  3.增加中枢神经系统的γ-氨基丁酸(GABA)含量 :异烟肼和维生素B6有一定的效果。

  4.痴呆症状治疗:目前还没有很好的药物。但精神症状通过药物治疗可以获得改善。可用阿米替林、多塞平(多虑平)改善患者的抑郁症状。对暴躁和愤怒暴发时可用氟哌啶醇和碳酸锂联合治疗。

  5.其他治疗:可配合应用神经系统促代谢药物、维生素类和能量合剂等。抗自由基治疗、抗氧化和抗细胞兴奋毒性治疗可能也具有一定的疗效。

  目前没有任何药物可以改变亨廷顿病的自然病程,但可以采取措施改善临床症状、减少舞蹈样动作。加强肢体功能训练和进行心理治疗也有一定的疗效。此外,亨廷顿舞蹈病大部分都是家族发病,个别为散发,所以我们提倡要让患者及可能得病者树立信心,相互帮助,建成富有乐观主义的家庭!

  撰稿:吴玉芙

  小帕、小芙姐形象设计:赵浩凯

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  专家介绍

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吴玉芙

主任医师

  主要从事神经运动障碍性疾病、脑血管疾病的临床和研究工作20余年。擅长帕金森病、帕金森综合征、脑血管病(脑梗死、脑出血、脑动脉硬化、脑供血不足等)及各种神经运动障碍、认知障碍、焦虑状态、抑郁状态、 神经衰弱、周围神经病等的诊治。主持或参与了多个科研项目,核心期刊发表第一作者论文多篇,主编或参编专著多部。

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  (运动障碍专病门诊)