近日，北京老年医院呼吸内科联合放射科、病理科等多科室协作，成功确诊自身免疫性肺泡蛋白沉积症（aPAP）患者，在罕见病诊断领域迈出坚实一步，为后续此类疾病诊疗积累了宝贵经验。

病例

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肺部迷雾

体检惊现罕见病问号

来自北京通州区的56岁张阿姨，平日操持家务，身体并无明显不适。三年前，她在外院行胸部CT检查时，被提示肺上存在磨玻璃影，但当时未明确具体病因。今年张阿姨在我院体检，拿到胸部CT报告时，满是诧异：“肺泡蛋白沉积症？这是什么病啊，我怎么从来没听过？”于是，张阿姨来到我科门诊，疑惑地询问：“大夫，我三年前在外院做胸部CT，当时大夫说我肺上有点磨玻璃影，没具体说明是什么，这次咱们医院的胸部CT报告上却写着肺泡蛋白沉积症，这是什么病，严重吗？”

慧眼识图

识别肺泡蛋白沉积症的典型信号

接诊的呼吸内科李倩倩医生仔细查阅张阿姨的胸部CT片，发现其双肺存在多发淡薄斑片状磨玻璃影，呈典型地图样改变，广泛分布于肺外周及中心区域。经详细询问病史、细致查体后，发现张阿姨无任何临床不适症状，凭借丰富的临床经验，她敏锐地察觉到这很可能是肺泡蛋白沉积症，并非普通的肺部疾病。

李医生耐心向张阿姨讲解病情，告诉她可能是肺泡蛋白沉积症，这是呼吸科罕见病，发病率通常低于1/100万。为防止病情进一步发展，建议及时治疗，这种病虽然无法彻底治愈，但患者通过定期肺泡灌洗等规范治疗，可有效缓解病情。在其耐心讲解下，张阿姨放下顾虑，同意住院进一步检查。

协同破案

多学科精准排查锁定确诊依据

患者入院后，呼吸内科高度重视，刘前桂主任医师、田蓉副主任医师详细了解病情、细致查体，并迅速安排相关化验检查。同时，第一时间组织呼吸科联合感染科、放射科、病理科开展多学科讨论，为精准诊断奠定基础。

讨论中，各科室专家各抒己见，研判梳理出特殊感染、自身免疫病、肿瘤、肺栓塞、间质性肺疾病等一系列鉴别诊断方向。为尽快明确诊断，医疗团队制定了详尽的检查方案，涵盖抽血化验、气管镜检查、肺泡灌洗液（BALF）相关检测、病理特殊染色等项目。经过一系列严谨检查与综合分析，逐步排除肺部感染、肿瘤及其他自身免疫病等可能性。最终，血基因检测回报抗粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子（GM-CSF）抗体阳性，结合自身免疫性肺泡蛋白沉积症（aPAP）占肺泡蛋白沉积症（PAP）的90%、发病核心为抗GM-CSF抗体阳性，成功确诊患者所患疾病为“自身免疫性肺泡蛋白沉积症”（aPAP）。

关怀入微

耐心解惑赢得患者信赖

确诊该疾病后，张阿姨更焦虑了，我怎么会得了这样的病呢？这个病好治疗吗？会不会传染？该怎么治疗啊？负责张阿姨的主管医生蒋贝兰医生第一时间来到患者床边，耐心地告诉张阿姨：“阿姨，您得的是肺泡蛋白沉积症，它属于呼吸科的罕见病，根据临床研究，阿姨您目前没有任何症状，且目前您不缺氧、肺功能也正常，暂时可以不用治疗，后期在我们科定期随诊，您有什么不舒服，及时和我们联系就可以。”张阿姨紧皱的眉头慢慢舒展开来。

前不久，张阿姨拎着满满一提水果，特意来到呼吸内科医护办公室，向全体医护人员表达诚挚谢意：“谢谢你们，我一直觉得自己身子骨硬朗，没什么毛病，没想到竟患上了罕见病，经过这次住院，我越来越觉得咱们医院靠谱，我信得过你们！”

张阿姨一句简单的“信得过”，是对我院医护人员的最高认可，更是对我院医疗服务质量的充分肯定。此次首例自身免疫性肺泡蛋白沉积症的成功诊断，彰显了北京老年医院呼吸内科在罕见病诊断领域的专业实力与医师的敏锐洞察力，更凸显了多学科协作（MDT）在疑难罕见病诊疗中的重要作用。

健康知多点

肺泡蛋白沉积症（PAP）

是一种诊断难度极高的肺部罕见病

年新诊断病例约为0.2-0.5例/百万

美国宾夕法尼亚州报道其年发病率为每百万人群0.2例，另有研究表明其发病率介于（0.36~0.49）/100万至（3.7~6.2）/100万之间。

肺泡蛋白沉积症 是什么？

简单来说，就是 肺泡内堆积了过量不属于此处的“垃圾蛋白”（实则为肺表面活性物质），使人逐渐出现喘息、缺氧症状，随着病情进展，还可能引发肺纤维化、肺动脉高压、呼吸衰竭等严重并发症。

为什么会得 肺泡蛋白沉积症？

肺里的“扫地机器人”——巨噬细胞，负责清理肺泡表面多余的表面活性物质。一旦巨噬细胞“罢工”，或是肺表面活性物质过度生成，肺泡腔里就会堆积大量物质，导致人发病。

肺泡蛋白沉积症 有什么症状？

其实很多患者都和张阿姨一样，早期完！全！没！症！状！等病情逐渐加重，症状才会慢慢显现出来。常见的症状包括：呼吸困难、咳嗽、咳痰、乏力、发热等。

肺泡蛋白沉积症 怎么治疗？

根据病情的严重程度，治疗方式也不一样：

（1）观察等待：如果没有任何症状、血氧指标也正常，可先遵医嘱定期复查。

（2）全肺灌洗：像“洗肺”一样，将肺泡里堆积的物质冲洗出来。不过，它仅为缓解症状的手段，因此可能需要定期进行。

（3）GM-CSF补充治疗：如果确诊是自身免疫性PAP（aPAP），而且已经有症状了，推荐试试吸入GM-CSF，帮身体补点“信号弹”，激活“扫地机器人”（巨噬细胞）。多个研究已经证实吸入GM-CSF治疗自身免疫性肺泡蛋白沉积症是安全和有效的。

（4）利妥昔单抗：如果已经做了全肺灌洗或用了GM-CSF，但还是有症状，可以考虑使用利妥昔单抗。

（5）血浆置换甚至肺移植：如果前面几种常规治疗方法都试过了还是没有效果，才会考虑这两种方式。

由于PAP患者的肺泡里堆积了“垃圾蛋白”，这类患者的肺会格外娇弱敏感。需要我们更加注意以下几点：①接种疫苗、做好个人卫生、严防感染；②戒烟、保持居室环境清洁、避免接触粉尘；③关注自身症状、常备血氧仪；④保证优质蛋白摄入、适度运动和休息。

供稿 | 呼吸内科 蒋贝兰

编辑 | 宣传中心

 呼吸内科 

北京老年医院呼吸内科是北京老年医院历史悠久的科室，拥有床位近80张，每年收治呼吸系统疾病患者1300余人，门诊量每年26000余人次。科室现有医师13名，护士36人；主任医师1人，副主任医师5人；硕士研究生11人。

科室配备有肺功能室、运动心肺试验室、气管镜室、睡眠监测室。能够熟练开展各种气管镜下和内科胸腔镜下介入治疗手术，每年进行气管镜下诊断和介入治疗1300余例。可开展肺功能检查、支气管激发试验、呼出气NO检测、睡眠呼吸监测、电子支气管镜、内科胸腔镜、无创心功能检测、过敏原检测等检查。可开展有创、无创机械通气、多学科合作呼吸康复治疗、慢阻肺患者的膈肌起搏康复治疗、高流量氧疗、 气道疾病的雾化治疗等。

目前，科室除开设常规门诊外，还开设戒烟门诊、咳嗽门诊、肺小结节门诊、间质性肺疾病门诊、血栓门诊、睡眠呼吸疾病门诊等特色门诊。

擅长治疗病种：

呼吸系统常见病及疑难疾病、肺部结节病、肺部小结节疾病、肺部肿瘤、间质性肺疾病、睡眠呼吸疾病诊治及呼吸危急重症救治、慢阻肺的康复治疗。

特色诊疗技术：肺功能检查、支气管狭窄球囊扩张、气道激发试验、超声支气管镜引导下淋巴结活检、支气管结核冷冻消融、无创机械通气治疗等。

专家介绍

刘前桂

主任医师

硕士研究生导师

专长：肺部结节疾病、慢阻肺与肺康复、呼吸危重症、老年肺部感染、肺间质纤维化、肺栓塞及血栓疾病等的治疗，以及气管结核和气道肿瘤、肺癌的介入治疗。

个人成就：曾在澳大利亚新南威尔士大学医学院附属医院和英国伦敦老年中心学习老年病的治疗、管理与康复。在核心期刊发表医学论文30余篇。参与老年医学编著8部，副主编3部，医学发明专利7项。

社会任职：中华医学会老年医学分会老年呼吸病学组委员、北京医学会呼吸病学分会委员、北京医学会感染病学分会结核学组委员、北京医学会老年医学分会呼吸危重症学组委员、北京中西医结合学会呼吸内科专业委员会委员、北京慢病防治管理协会老年专业委员会副秘书长、亚洲冷冻协会委员、北京医学会呼吸病学分会慢阻肺学组委员、北京医师协会呼吸内科专科医师分会理事、北京市慢性肺部疾病学术联盟常委。

出诊信息：呼吸内科专家门诊（周一上午、周二上午）

专家介绍

田蓉

副主任医师

北京老年医院呼吸内科 副主任

专长：长期从事呼吸与危重症专业工作，擅长肺炎、咳嗽、慢阻肺、支气管哮喘、支气管扩张、肺心病、间质性肺疾病、肺栓塞、肺部小结节等呼吸科各种常见疾病的诊断治疗；擅长肺部阴影的鉴别诊断、支气管镜介入技术、睡眠呼吸暂停低通气综合征诊治；尤其擅长重症肺炎、各种原因所致呼吸衰竭、支气管哮喘持续状态、急性呼吸窘迫综合症等危急重症呼吸系统疾病的救治。

个人成就：多次被评为北京卫生系统先进个人，曾荣获北京地区百名优秀青年医师、北京市优秀医师、北京市抗击新冠肺炎疫情先进个人。参编多部书籍、发表10余篇论文。

社会任职：北京医学会老年医学分会呼吸学组委员、北京医学会呼吸病学分会感染学组委员、北京整合医学学会介入诊疗转化医学分会委员、中国老年学和老年医学学会老年病学分会老年康复专家委员会委员、中国老年保健协会基层健康教育与科普分会常务委员。

出诊信息：呼吸内科专家门诊（周三上午）

专家介绍

吴海玲

副主任医师

北京老年医院呼吸内科 副主任

专长：老年肺部感染性疾病、肺部肿瘤的诊断和治疗、气道结核和肿瘤的介入治疗、COPD诊疗及肺康复、呼吸危重症的诊治。

个人成就：2020年北京市优秀医师、北京市抗击新冠肺炎疫情先进个人。参与国家科技重大专项科技创新2030-“癌症、心脑血管、呼吸与代谢性疾病防治研究”，参与省市级课题多项，主持院内课题1项，在核心期刊发表医学论文数篇，参与老年医学编著3部，参编呼吸学科专著1部，实用新型专利5项。

社会任职：北京医学会老年医学分会危重症学组委员，北京医学会呼吸分会委员，北京中西医结合学会呼吸分会委员，北京医学会呼吸感染学组委员，北京中西医结合学会感染分会委员，北京围手术期医学研究会呼吸专业委员会委员，亚洲冷冻协会委员。

 作者简介

蒋贝兰 主治医师

北京老年医院呼吸内科

主要研究方向：肺炎、慢阻肺、哮喘、间质性肺疾病、肺部肿瘤、胸部影像等。

 接诊医师简介 

李倩倩  主治医师

北京老年医院呼吸内科

擅长常规气管镜治疗及呼吸系统各种常见病（如咳嗽、老年重症肺炎、慢性阻塞性肺疾病、支气管哮喘、胸腔积液等）的诊疗。