肝豆状核变性

　　今天，小芙姐梳理小帕的亲戚——肝豆状核变性时，不由得想起一位走路不稳的小男孩。

　　那是十多年前，一位13岁的小男孩住进了小芙姐所在的神经内科。孩子很小，长得比较瘦。因为是夏天，小男孩有时会光着臂膀，所以能看见略显黝黑的皮肤下隐隐的肋骨的痕迹。小男孩异地口音，不善言辞，和大家很少交流，但对于医护人员一遍遍地看他的眼睛，总是很配合。最让人印象深刻的是，小男孩行走不稳，刚来时走路需要妈妈搀扶。

　　后来，药物治疗后，小男孩症状有好转，他便经常晃晃悠悠不倒翁般自己走到病房门口，然后靠在病房门上，看医护人员来来往往、忙忙碌碌。小男孩得的病叫肝豆状核变性。

　　肝豆状核变性（HLD）又称Wilson病，是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，在人群中的发生率为1/30000～1/100000。由Wilson首先报道和描述，是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节症状为主的脑部变性疾病。

　　临床上表现为进行性加重的椎体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环（K-F环）。

　　从肝豆状核变性的概念，我们可以收集到以下信息：

　　1、此病是常染色体隐性遗传疾病，发病特点是男女患病的机会相等，患者的双亲往往无病，但都是隐性致病基因的携带者。患者同胞中有1/4患病，1/4正常，1/2是携带者。患者如果和正常人结婚生育，其子女不发病。

　　2、疾病的原因是铜代谢障碍。因为血清铜蓝蛋白合成减少以及胆道排铜障碍，蓄积在体内的铜离子在肝、脑、肾、角膜等处沉积，继而引起症状。

　　3、疾病的表现主要包括肝脏症状、神经精神症状和角膜色素环（K-F环）。

肝豆状核变性的临床表现

神经精神症状

　　震颤  扑翼性震颤是其震颤的典型特点。早期常限于上肢，渐延及全身，多表现为快速、节律性的，也可有运动时加重的意向性震颤。

　　发音障碍与吞咽困难  说话缓慢似吟诗，或音调平坦似念经，也可有含糊不清、暴发性或震颤性语言。吞咽困难多发生于晚期患者。

　　肌张力改变  大多数患者肌张力呈齿轮样、铅管样增高，往往导致动作迟缓、面部表情减少、写字困难、步行障碍等。

　　精神症状  大多数肝豆状核变性具有性格改变，如自制力减退、情绪不稳、易激动等；重症可出现抑郁、狂躁、幻觉、妄想、冲动等。

肝脏症状

　　可表现为慢性肝炎、肝硬化和急性肝功能衰竭（极度的乏力、恶心、厌油、腹泻、肝区不适、尿黄等）。

角膜色素环

　　肉眼或裂隙灯在角膜后弹力层周边部可见K-F环——约1～3毫米宽的含铜的棕绿色环。

肾病症状

　　表现为血尿、蛋白尿等。

肝豆状核变性的诊断

　　依据典型的肝病症状、神经精神症状、肾病症状和肉眼可见的角膜色素环（K—F环），或眼科裂隙灯检查角膜色素环（K-F环）阳性，血清铜蓝蛋白低于0.2g/L，24小时尿铜大于100μg（儿童24小时尿铜大于40μg），即可临床诊断为肝豆状核变性。

肝豆状核变性的治疗

　　1.低铜饮食。每日食物中含铜量不应大于1mg，不宜进食动物内脏、鱼虾海鲜和坚果等含铜量高的食物。

　　2.药物治疗。可应用二巯基丙醇、二巯丁二酸、二巯丙磺酸钠、D-青霉胺、依地酸二钠钙、及锌制剂等药物。

　　3.对症治疗。如震颤可选用苯海索，肌张力障碍可用复方多巴制剂或多巴胺受体激动剂等，舞蹈样动作可用苯二氮卓类，精神症状可用奋乃静或利培酮等。

　　4.肝移植。

　　前面提到的小男孩得的就是肝豆状核变性，如果不进行肝移植的话，则需要终生治疗。那位走路不稳的小男孩，你现在还好吗？

　　撰稿：吴玉芙

　　小帕、小芙姐形象设计：赵浩凯

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　　专家介绍

吴玉芙

主任医师

　　主要从事神经运动障碍性疾病、脑血管疾病的临床和研究工作20余年。擅长帕金森病、帕金森综合征、脑血管病（脑梗死、脑出血、脑动脉硬化、脑供血不足等）及各种神经运动障碍、认知障碍、焦虑状态、抑郁状态、 神经衰弱、周围神经病等的诊治。主持或参与了多个科研项目，核心期刊发表第一作者论文多篇，主编或参编专著多部。

　　出诊时间：周一、周三、周五上午

　　（运动障碍专病门诊）